2017年8月17日，由我校农业部肉羊遗传育种重点实验室、内蒙古自治区动物遗传育种与繁殖重点实验室、内蒙古自治区山羊遗传育种工程技术研究中心、动物科学学院李金泉教授研究团队联合中国科学院昆明动物研究所、华大基因研究院共同完成的科研论文“Genome-wide Target Enrichment-aided Chip Design: a 66K SNP Chip for Cashmere Goat”（“基于全基因组捕获测序策略设计绒山羊66KSNP芯片”），在Nature旗下的《Scientific Reports》期刊发表。其中我校动科院博士研究生乔贤，教师苏蕊、王瑞军为论文共同第一作者，李金泉教授为通讯作者。该研究主要由李金泉教授主持的国家高技术研究发展计划“863”计划（2013AA102506）、国家绒毛用羊现代农业产业技术体系(CARS-40-05)等项目资助。

该成果是我国首款自主设计并成功应用的山羊SNP芯片，用于该芯片设计的数据均来源于该课题组及相关合作课题组前期完成的大规模山羊及野羊基因组重测序数据。该研究利用73只山羊的全基因组测序数据，设计出“叠瓦式”探针，在均匀覆盖各条染色体的全基因组范围内进行目标区域捕获测序，目标SNP区域的平均测序深度高达40X，捕获区域为靶向SNP侧翼区的200bp范围，SNP call rate高达 95.3%~99.8%，且该芯片费用较Beadchip®下降了约1/3，是一款非常适用于对我国山羊品种进行相关分析及应用的高效率捕获测序SNP芯片。此外，该研究还利用此芯片对436只绒山羊进行了羊绒细度全基因组关联分析，筛选得到AKT1、ALX4等与细度相关的重要候选基因及MAPK&Notch、TGF&Shh等重要信号通路，为后续深入研究细度性状的遗传标记提供了理论基础。

该研究成果表明，66K SNP芯片可以作为未来山羊（绒山羊）基因组相关分析的有效工具，基于SHS的目标捕获策略来设计动物SNP芯片为其它物种芯片设计提供了新的思路。未来期望通过该芯片的应用，有效推动基因组辅助育种工作的进行。

图1探针设计示意图。图2 羊绒细度性状全基因组关联分析结果麦哈顿图。

《Scientific Reports》是Nature出版集团于2011年新创刊的综合性期刊，涵盖自然科学的所有领域，是Nature目前主推的开放存取（Open Access，OA）的期刊，2016年该期刊影响因子为4.259。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41598-017-09285-z